SECUREMATCH

Les maladies héréditaires récessives représentent une ou plusieurs anomalies sur des chromosomes et entraînent un défaut de
fonctionnement de certaines cellules de l’organisme. Ces maladies ne se produisent que sur une personne qui possède de deux copies mutées du gène anormal.

Au cas où un homme et une femme soient porteurs de la même anomalie, le risque que l’enfant soit atteint est de 25%.

Malheureusement ces maladies appelées « rares » représentent actuellement 20% de la mortalité infantile et aussi environ 10% des hospitalisations pédiatriques.

Ces maladies ont un impact plus important que le syndrome de Down.

Le fait d’être porteur d’une mutation ne signifie pas être atteint d’une maladie récessive. C’est en fait assez souvent que les porteurs n’ont pas non plus des antécédents familiaux.

Ce test sert donc de minimiser le risque de concevoir des enfants atteints des maladies héréditaires récessives.

Ce test est conseillé aux couples qui cherchent la grossesse et à donneurs et donneuses et aussi à réceptrices de gamètes.

Il est indiqué de l’effectuer avant la grossesse pour éviter de mettre en danger la santé de la progéniture.

Il est possible de le faire d’une manière séquentielle chez la femme pour pouvoir écarter les maladies récessives et les maladies liées au chromosome X.

Le test étudie les gènes qui provoquent les maladies récessives les plus graves qui peuvent apparaître aux enfants.

Il y en a deux types de tests basés sur l’échelle analysée:

• Etude basique: On analyse 16 gènes de maladies récessives et 22 gènes héréditaires liés au chromosome X chez les femmes, ce qui nous
  fournit des garanties suffisantes pour obtenir une bonne santé en termes de morbi-mortalité.
• Étude élargie Cet étude est ciblé sur les couples qui veulent avoir une information complète sur une progéniture, selon les tests qu’on peut réaliser actuellement. Il analyse donc 552 gènes, dont 91 liés au chromosome X.

Dans les deux études, la technique appliquée c’est toujours le séquençage de masse (NGS) qui permet d’analyser un gène, plusieurs gènes (panels) ou l’exome entier. C’est une étude qui améliore l’efficacité du diagnostic.