SECURE NATAL – Test prénatal non invasif

Génétique

Qu’est-ce que c’est ?

Il s’agit d’un examen non invasif qui peut être effectué à partir de la semaine 10 de grossesse et permet à partir d’une analyse de sang de la mère de dépister les anomalies chromosomiques les plus fréquentes. Il peut être réalisé à la fois pour les grossesses gémellaires et celles issues de traitements de PMA avec don de gamètes.

Le test sert pour étudier le risque de trisomie fœtale pour les chromosomes 21 (syndrome de Down), 18 (syndrome d’Edwards) et 13 (syndrome de Patau) avec une précision de plus de 99% et un marquage CE pour la trisomie 21.

Dans le cas de l’examen élargi, tous les chromosomes et 38 syndromes de microdélétion ou microduplication sont étudiés, avec une résolutionsupérieure à 5 Mb (voir les informations sur les syndromes dans le suivant tableau).

Limites du test

Le test prénatal non invasif est toujours un test diagnostique. Ça veut dire qu’un résultat anormal nécessite une confirmation par amniocentèse.

Si une confirmation diagnostique est nécessaire, on analyse le liquide amniotique par QF-PCR, avec des résultats rapides (environs 36h), pour la détection des trisomies 13, 18, 21 et des chromosomes sexuels sans coût additionnel pour les patients.

À qui ce test est destiné

À part d’une femme enceinte, sensible pour la détection des anomalies chromosomiques, ce test est particulièrement recommandé pour les patientes présentant un dépistage combiné anormal ou des antécédents d’anomalies génétiques.

Raisons pour nous choisir

  • Par notre service de génétique clinique hospitalier avec plus de 20 ans d’expérience
  • Par notre conseil génétique disponible pré- et post-test, inclus dans le prix
  • Par notre équipe de spécialistes hautement qualifiés dans les différents domaines de PMA et Génétique (professionnels accessibles en consultation ou par téléphone/visioconférence).

Types de test

BasiqueÉtendu
Consultation génétique
Trisomie 21 (s. Down)
Trisomie 13 (s. Patau)
Trisomie 18 (s. Edwards)
Sexe fœtal
Anomalies des chromosomes sexuels
Analyse de l’ensemble des chromosomes
38 syndromes de microdélétion ou de microduplication*

*Syndromes de microdélétion analysés (taille supérieure à 5 Mb) : 1p36, 1p32p31, 1q32-q41, 2q33.1, 2p12p11.2, 3pter-p25, 4p16.3, 4q21, 5q12, 5p15 (syndrome du cri du chat), 5q14.3-q15, 6pter-p24, 6q11-q14, 6q24-q25, 8q24.11-q24.13 (syndrome de Langer-Giedion), 9p, 10p14-p13 (syndrome de Di George 2), 10q26, 11p11.2, 11q23-qter (syndrome de Jacobsen), 11p13-p12 (syndromes WAGRO et WAGR), 14q11-22, 14q22 (y compris syndrome de Frias), 15q26-qter (hernie diaphragmatique congénitale de type I et syndrome de Drayer), 15q11-q13 (syndromes d’Angelman et Prader Willi), 16p12-p11, 16q22, 17p13-p11.2 (syndromes de Miller-Dieker et Smith-Magenis), 18p, 18q et 22q11.2 (syndrome de Di George).

*Syndromes de microduplication analysés (taille supérieure à 5 Mb) : 15q11-q13, 17p12-p11 (syndromes de Yuan-Harel-Lupski et Potocki-Lupski) et 17p13.3.