SECUREMATCH

Les malalties hereditàries recessives són un conjunt de malalties  genètiques poc freqüents, que només es produeixen quan un individu té  dues còpies mutades del gen relacionat amb la malaltia.

Si ambdós membres d’una parella són portadors d’aquest tipus de  mutacions, existeix un risc d’un 25% de tenir un fill afectat.

Tot i que són malalties rares de manera individual, en el conjunt de la  societat suposen un 20% de la mortalitat infantil i aproximadament un 10%  dels ingressos hospitalaris pediàtrics.

Aquestes malalties tenen major incidència que la síndrome de Down.

Els portadors d’una mutació d’aquest tipus, normalment són sans, per tant,  no és necessari que existeixi història familiar prèvia.

Aquest test ha estat concebut amb la finalitat de minimitzar el risc de tenir  descendència amb aquest tipus de malalties.

Aquest test va dirigit a:

• Parelles que volen ser pares
• Donants de gàmetes
• Receptores de gàmetes

El moment idoni és abans de la gestació, d’aquesta manera es podrà  planificar l’embaràs i estudiar les diferents alternatives en cas d’un resultat  positiu, que posi en risc la salut de la descendència de la parella.

L’estudi es pot dur a terme de manera seqüencial, primer en la dona, per  tal de poder descartar a part de malalties recessives, aquelles malalties  lligades al cromosoma X

Aquest test inclou els gens responsables de les malalties recessives més greus, amb una major freqüència de portadors coneguda i d’aparició en la infantesa.

Existeixen dos panells diferents:

• Panell Bàsic: S’estudien 16 gens de malalties recessives i 22 gens d’herència lligada al cromosoma X, en el cas de dones. Aquest test ens proporciona una garantia suficient per assegurar la màxima salut pel que fa a morbimortalitat.
• Panell ampliat: Aquest estudi està dirigit a parelles que volen tenir descendència amb la màxima informació genètica possible. En aquest cas el test analitza 552 gens, dels quals 91 estan lligats al cromosoma X.

En ambdós casos, la tècnica escollida per a la seva realització és la seqüenciació massiva o NGS, que ens permet estudiar tota la seqüència codificant del gen, així com les seves regions intròniques adjacents. L’estudi mitjançant NGS augmenta l’eficàcia diagnòstica.