Secure Natal (Test prenatal no invasiu )

El test genètic prenatal en sang materna, és una prova no invasiva que es  pot realitzar a partir de la setmana 10 de gestació. Ens permet detectar  alteracions genètiques en el fetus, a partir d’una mostra de sang materna,  essent així una tècnica segura tant pel fetus com per la mare. Es pot dur a  terme tant en gestacions múltiples com en embarassos concebuts  mitjançant tècniques de reproducció assistida amb donació de gàmetes.

La prova avalua el risc de trisomia fetal, pels cromosomes 21 (Síndrome  de Down), 18 (Síndrome de Edwards) i 13 (Síndrome de Patau), amb una  precisió de detecció superior al 99% i marcatge CE per la trisomia 21.

En el cas del test ampliat, s’estudien tots els cromosomes i 38 síndromes  de microdeleccions o microduplicacions, amb una resolució superior a 5Mb  (veure informació de les síndromes a la taula)

La principal limitació del test prenatal no invasiu, és que tot i la seva alta  sensibilitat, no és una prova diagnòstica, per tant, davant una situació de  resultat positiu, és necessària la confirmació mitjançant amniocentesi genètica.

Si fos necessària la realització d’una confirmació diagnòstica, analitzem el  líquid amniòtic mitjançant QF-PCR, amb resultats ràpids (24-36h), per a la  detecció de trisomies 13-18-21 i cromosomes sexuals, sense cost  addicional.

Es recomana aquesta prova a qualsevol dona embarassada, ja que la  sensibilitat que ens proporciona per a la detecció d’alteracions  cromosòmiques, és molt superior a la dels cribratges rutinaris. Està  especialment indicada a pacients amb un cribratge combinat alterat o amb  antecedents d’alteracions genètiques.

Som un servei de Genètica Clínica Hospitalària des de fa més de 20 anys.  L’assessorament genètic previ i posterior al test, està inclòs.

Disposem d’especialistes altament qualificats en les diferents àrees de la  genètica humana. Professionals accessibles a consulta, a través del  telèfon o de manera telemàtica.

Síndromes de microdeleccións estudiats (tamany superior a 5Mb): 1p36, 1p32p31, 1q32-q41, 2q33.1, 2p12p11.2, 3pter-p25, 4p16.3,4q21, 5q12, 5p15 (Síndrome de Cri-du-Chat), 5q14.3-q15, 6pter-p24, 6q11-q14, 6q24-q25, 8q24.11-q24.13 (Síndrome de Langer-Giedion), 9p, 10p14-p13 (Síndrome de DiGeorge 2), 10q26, 11p11.2, 11q23-qter (Síndrome de Jacobsen), 11p13-p12 (síndromes de WAGRO y WAGR), 14q11-22, 14q22 (incloent Síndrome de Frias), 15q26-qter (Hèrnia diafragmàtica congènita tipo I y Síndrome de Drayer), 15q11-q13 (Síndromes de Angelman y Prader Willi), 16p12-p11, 16q22, 17p13-p11.2 (Miller-Dieker i Smith-Magenis), 18p, 18q, y 22q11.2 (Síndrome de Digeorge).

*Síndromes de microduplicacions estudiats (tamany superior a 5Mb): 15q11-q13, 17p12-p11 (síndromes de Yuan-Harel-Lupski y Potocki-Lupski) y 17p13.3.